Genetic Testing คืออะไร

คือการทดสอบทางการแพทย์ประเภทหนึ่ง ที่ระบุการ เปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ยีน หรือโปรตีน ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยัน หรือแยกแยะภาวะทางพันธุกรรมที่น่าสงสัย หรือช่วยกำหนดโอกาสของบุคคล ในการพัฒนาหรือส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม

นั่นหมายความว่า ผลการทดสอบ Genetic Testing จะทำให้เราทราบถึงความผิดปกติใดๆที่อาจทำให้เกิดโรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม หรือ ทำให้เราทราบถึง “ความเสี่ยง” ในการเกิดโรคทางพันธุกรรมว่ามีมากน้อยแค่ไหน

ปัจจุบันมีการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมมากกว่า 1,000 รายการ และมีการพัฒนาเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในหลากหลายวิธี…

1. การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล (หรือการทดสอบยีน) ศึกษายีนเดี่ยวหรือความยาวสั้น ๆ ของดีเอ็นเอเพื่อระบุรูปแบบหรือการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม

2. การทดสอบทางพันธุกรรมของโครโมโซม โดยการวิเคราะห์โครโมโซมทั้งหมด หรือดีเอ็นเอที่มีความยาวเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมขนาดใหญ่หรือไม่ เช่นสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติมที่ทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรม

3. การทดสอบทางพันธุกรรมทางชีวเคมี วิธีนี้จะเป็นศึกษาปริมาณหรือระดับกิจกรรมของโปรตีน ความผิดปกติในทั้งสองอย่างสามารถบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

ประโยชน์ของ Genetic Testing คือ เป็นข้อมูลสำคัญในการจัดการสุขภาพส่วนบุคคล หากพบความผิดปกติใดๆจากการตรวจ จะได้วางแผนการป้องกันและรักษาโรคที่พบว่ามีความเสี่ยงได้ทันการ ยิ่งไปกว่านั้น ยังเป็นข้อมูลช่วยตัดสินใจในการมีบุตร และในทารกแรกเกิด การตรวจก็สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้การรักษาเริ่มต้นโดยเร็วที่สุด

ข้อมูลจาก https://ghr.nlm.nih.gov/